Tom et Elisa, âgés de 2 et 6 ans, sont tous les deux atteints d'une maladie génétique rare appelée maladie de pompe ou glycogènose type 2, (maladie lysosomale). La glycogénose est une maladie héréditaire due à l'accumulation de glycogène. Il s'agit de longues chaînes de sucre constituées par l'association de glucose qui sont mises en réserve dans le foie mais également dans les muscles et le placenta. Les glycogénoses s'expliquent par le déficit en une enzyme (élément indispensable dans l'utilisation normale du sucre).
Les glycogénoses sont le résultat d'une accumulation de glycogène, que celui-ci soit normal ou anormal, à l'intérieur de plusieurs organes du corps ou de certains tissus du corps. Ceci est l'aboutissement de déficit (de nature congénitale) d'un ou de plusieurs enzymes qui interviennent habituellement, c'est-à-dire physiologiquement dans le métabolisme (utilisation et fonctionnement) du glycogène par l'organisme; d'ou une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires de gravité variable à laquelle s'associe une cardiomyopathie dans la forme infantile ainsi que des problèmes de déglutition .
On constate d'autre part Une augmentation de volume de plusieurs organes, une dégénérescence du foie, une macroglossie (grosse langue), et des infections respiratoires. Ceci est l'aboutissement de déficit (de nature congénitale) d'un ou de plusieurs enzymes qui interviennent habituellement, c'est-à-dire physiologiquement dans le métabolisme (utilisation et fonctionnement) du glycogène par l'organisme. D'autre part il faut savoir que pour contracter la maladie de pompe, il faut que les deux parents soient porteurs sain , mais il reste une chance sur quatre de concevoir un enfant normal.
En ce qui concerne notre famille, des recherches généalogiques ont été effectuées sur les 3 familles, il en résulte aucun lien de parenté donc il était peu probable d'avoir deux cas de maladie de pompe. Trêve de plaisanteries, à l'annonce de la maladie de Tom la généticienne nous à gentillement rassurés en nous disant qu'ont avaient autant de chance de gagner trois fois de suite au loto, sans avoir encore gagner...
